Nie mamy wpływu na występowanie wad wrodzonych, jednak postęp fizjoterapeutyczny może sprawić, że jakość życia pacjenta, który na nie cierpi, zdecydowanie się polepszy. Dokładnie tak jest w przypadku artrogrypozy. Czym się charakteryzuje, jak się objawia i jak fizjoterapia wpływa na codzienność pacjenta?
Artrogrypoza to zespół wrodzonych, zróżnicowanych objawów, wśród których przewodzą przykurcze, zniekształcenia i ograniczenie funkcji ruchowych dziecka. Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) czyli Artrogrypoza dotyka 1 na 3000 noworodków, a szybka rehabilitacja i działania chirurgiczne mogą zapewnić dorastającemu dziecku swobodne funkcjonowanie w społeczeństwie.
Artrogrypoza to choroba genetyczna, której przyczyn poszukuje się w chorobie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego w okresie płodowym i akinezji w życiu płodowym. Oprócz tego wpływ na AMC mogą mieć schorzenia matki m.in. cukrzyca, zakażenie wirusowe w pierwszych tygodniach ciąży, wzrost temperatury podczas infekcji – ponad 39 St. C lub choroby o podłożu autoimmunologicznym (miastenia). Przyczyną choroby mogą być używki i narkotyki przyjmowane przez matkę lub niewydolność łożyskowa.
Jednym z głównych objawów artrogrypozy są przykurcze mięśniowe, sztywność i ograniczona ruchomość stawów. Przykurcze mają różnorodne nasilenie w zależności od rodzaju AMC, nie postępują i co istotne, najczęściej atakują stawy symetrycznie. Ich lokalizacja jest zróżnicowana – mogą lokalizować się na małych stawach rąk oraz stóp, na wszystkich stawach kończyn górnych i dolnych oraz na stawach ramiennych i biodrowych. Niekiedy artrogrypoza ze względu na umiejscowienie może być błędnie zdiagnozowana, a to prowadzi do opóźnień rehabilitacyjnych i niepowodzeń stosowanego leczenia.
Typowymi objawami dla AMC są:
Dzieci dotknięte AMC mogą cierpieć na obniżone napięcie mięśniowe, które najbardziej widoczne jest na mięśniach twarzy, która nabiera maskowatego efektu.
Oprócz tego u dzieci z artrogrypozą mogą pojawić się wady narządów wewnętrznych, wady rozwojowe Ośrodkowego Układu Nerwowego lub rozszczep podniebienia. Dzieci z AMC charakteryzują się również niższym wzrostem i mniejszą wagą w porównaniu do swoich rówieśników.
Artrogrypozę dzieli się na 3 typy:
|
Podział Goldberga oparty na badaniu klinicznym |
Podział artrogrypozy na trzy kategorie za Hallem |
|---|---|
|
Uogólnione płodowe zbliznowacenie mięśni – artrogrypoza zajmująca stawy wszystkich kończyn – klasyczna postać AMC |
AMC obejmująca tylko kończyny. |
|
Dystalny zespół artrogrypotyczny (artrogrypoza dystalna) – artrogrypoza zajmująca ręce i stopy. |
AMC obejmująca kończyny i inne organy, z wyjątkiem centralnego układu nerwowego. |
|
Zespoły płetwistości objawiające się przykurczami stawowymi oraz „płetwami” kolan, łokci oraz innych stawów i części ciała. |
AMC obejmująca kończyny oraz ośrodkowy układ nerwowy. |
|
Zespoły synostoz. |
Źródło: Postępowanie rehabilitacyjne w artrogrypozie
Mimo że nie można mówić o progresie deformacji samych w sobie, to utrudniając czynność stawów i mięśni zniekształcenia ciała automatycznie się nasilają. Jak wygląda diagnozowanie i leczenie AMC?
Artrogrypoza jest możliwa do zdiagnozowania w ostatnich tygodniach ciąży, na podstawie dokładnej obserwacji dziecka podczas badania USG (ocenia się ruchomości dziecka) lub tuż po urodzeniu. Po szczegółowym wywiadzie z rodzicami na temat chorób w rodzinie i przebiegu ciąży, lekarze oceniają siłę stawów, płynność ruchów i badają czucie powierzchowne noworodka. Na podstawie wniosków i wyników badań opracowuje się plan leczenia i rehabilitacji. Jako uzupełnienie leczenia stosuje się farmakoterapię, gipsowanie oraz korzystanie z zaopatrzenia ortopedycznego. AMC jest klasyfikowane jako choroba wieku dziecięcego, jednak następstwa nieprawidłowo leczonej artrogrypozy mogą towarzyszyć w wieku dorosłym.
Leczenie i rehabilitacja mogą zmieniać formy i plan sam w sobie w wyniku rozwoju dziecka. Wraz z jego dorastaniem może być konieczne korzystanie z pomocy logopedy, ortodonty lub wybranie indywidualnego toku nauczania.
Zasada im wcześniej, tym lepiej jest w przypadku AMC jak najbardziej wskazana. Leczenie obejmuje wielowątkowość i uwzględnia indywidualne cechy pacjenta. Stosuje się operacje ortopedyczne i fizjoterapię, dzięki którym pacjent może liczyć w przyszłości na samodzielność. Zabiegi operacyjne korygują w dużej mierze przykurcze mięśniowe i niekiedy dopiero po kilku ich seriach stają się podatne na działanie fizjoterapeutyczne.
Plan rehabilitacyjny powinien być perspektywiczny, a nie skupiać się tylko na „tu i teraz”. Dążenie do pełnego usamodzielnienia się dorastającego pacjenta powinno być kluczowe, jednocześnie z uwzględnieniem możliwych następstw choroby. Fizjoterapeuta będzie dążył do poprawy lokomocji dziecka, jego wydolności i wytrzymałości, nauki zmiany pozycji ciała, poprawy czucia głębokiego, ruchomości stawów i niwelowania dolegliwości bólowych, które są wynikiem deformacji.
Działania rehabilitacyjne powinny obejmować:
Aby osiągnąć i zrealizować powyższe założenia stosuje się (oprócz samych ćwiczeń) liczne metody fizjoterapeutyczne jak m.in.
Rehabilitacja w przypadku dzieci z AMC jest ich nieodłącznym elementem dorastania, co może bardzo obciążać pod względem emocjonalnych samych rodziców. Warto zatem, aby skorzystali oni z pomocy psychologa lub uczęszczali do grup wsparcia, gdzie otrzymają niezbędną pomoc i będą mogli pozbyć się nadbagażu emocjonalnego. Ich kondycja psychiczna jest niezwykle ważna, gdyż muszą wspierać swoją pociechę i dopingować ją do stałej rehabilitacji. Sam rehabilitant powinien odnaleźć wspólny język z opiekunami dziecka i małym pacjentem, dlatego zaleca się, aby rehabilitacji podjął się doświadczony specjalista z zapleczem pedagogicznym, który stanie się „długodystansowym” towarzyszem rodziny.
Rzetelne źródła informacji i opracowania tworzone przez ekspertów mogą stanowić podporę planu rehabilitacyjnego fizjoterapeutów oraz służyć jako poradnik dla rodziców pacjentów (lub pacjentów dorosłych), którzy nie zawsze wiedzą, o co zapytać swojego specjalistę w kwestii przebiegu rehabilitacji czy leczenia danej jednostki chorobowej. Postępowanie rehabilitacyjne w artrogrypozie to praktyczne panaceum wiedzy, zawierające nie tylko konkretne informacje, ale i przykładowe ćwiczenia rehabilitacyjne, prezentowane poniżej, które można wykonać w domu.
Warto po nie sięgnąć, jeśli pragniemy zagłębić się tematykę artrogrypozy i poznać metody walki z chorobą, która niestety w każdym przypadku może obrać odmienny kierunek i przebieg, ale jest możliwa do opanowania dzięki gruntownej współpracy i fizjoterapii.
Bibliografia:
