Zmiany w poszczególnych układach oraz zmiany rozwojowe
UKŁAD RUCHU
U dzieci z CdCS mogą wystąpić zmiany w układzie kostno-stawowym, takie jak: hipermobilność stawów, krótkie palce, palcozrosty. Stawy biodrowe są dysplastyczne z powodu wrodzonego niedorozwoju panewki stawu. Wzorzec chodu jest zaburzony, dzieci stoją na szerokiej podstawie. Pacjenci z CdCS mają stopy płaskie, niektórzy końskie. Obniżone napięcie mięśni w wieku niemowlęcym i wczesnodziecięcym może być przyczyną zwichnięć i skręceń stawowych.
UKŁAD ODDECHOWY
U pacjentów z CdCS nie występują zmiany na poziomie struktury układu oddechowego, ale wyróżnia się trudności na poziomie funkcjonowania – dzieci mają skłonność do częstych, nawracających infekcji dróg oddechowych. Zaburzenia układu oddechowego są szczególnie niebezpieczne dla pacjentów w wieku niemowlęcym.
UKŁAD KRWIONOŚNY
U dzieci mogą wystąpić wady serca, takie jak: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA), otwarty przewód Botalla, tetralogia Fallota. W zależności od wady serca stosuje się leczenie zachowawcze albo operacyjne.
ROZWÓJ CZYNNOŚCI SAMOOBSŁUGOWYCH
Dzieci uczą się samodzielnego trzymania butelki i picia z niej około 10. Miesiąca (od 4. miesiąca do około 2. roku życia), natomiast z kubka średnio około 2. roku życia (od 8. miesiąca). W 17. miesiącu opanowują umiejętność jedzenia rękoma (od 6. Miesiąca życia), a łyżką w wieku około 3,5-4 lat (od 9. miesiąca). Niektórzy pacjenci mają problem z połykaniem, wówczas zaleca się stosowanie posiłków o odpowiedniej konsystencji.
Dzieci uczestniczą w rozbieraniu około 4. roku życia (od 18. miesiąca). Średnio około 5,5 roku życia pacjenci potrafią samodzielnie nałożyć niektóre części garderoby, a pomagają rodzicom w ubieraniu od 18. miesiąca. Pacjenci samodzielnie korzystają z toalety około 6,5 roku.
